Një iniciativë e re shkencore po ngjall shpresë për mijëra fëmijë që vuajnë nga sëmundje të rralla gjenetike.
Universiteti i Kalifornisë në San Francisko ka shpallur hapjen e Qendrës për Kura Pediatrike me CRISPR, një projekt pionier, i mbështetur me 20 milionë dollarë nga Chan Zuckerberg Initiative, fondacioni i themeluar nga Priscilla Chan dhe bashkëshorti i saj, themeluesi i Facebook-ut, Mark Zuckerberg.
Kjo qendër është fryt i bashkëpunimit mes Jennifer Doudna, fituese e Çmimit Nobel për bashkë-zbulimin e teknologjisë gjenetike CRISPR, dhe Priscilla Chan, mjeke pediatre dhe filantrope.
Mundesh me e lexu edhe…
Qëllimi i tyre është të krijojnë trajtime të personalizuara për fëmijët që vuajnë nga sëmundje të rralla gjenetike, për të cilat nuk ekzistojnë ende kura efektive, raporton Time.
Projekti merr frymëzim nga rasti i KJ Muldoon, një foshnje që u trajtua me sukses me një terapi eksperimentale të bazuar në CRISPR. KJ vuante nga një sëmundje e rrallë që e pengonte të përpunonte proteinat.
Mjekët arritën të korrigjonin një gabim të vetëm në ADN-në e tij, duke i dhënë fëmijës një jetë normale dhe duke shënuar një pikë kthese në përdorimin e CRISPR për trajtime brenda trupit.
Pikërisht këtë model synon të ndjekë edhe qendra e re. Fillimisht, tetë fëmijë do të përfshihen në një provë klinike për të marrë trajtime të krijuara enkas për mutacionin që kanë. Trajtimi do të kryhet përmes injeksioneve të thjeshta, pa pasur nevojë për procedura të ndërlikuara.
“Duam që terapitë me CRISPR të jenë të arritshme për të gjithë, veçanërisht për ata me sëmundje të rralla që nuk janë prioritet për kompanitë farmaceutike”, tha Doudna.
Për Priscilla Chan, ky projekt ka edhe një dimension personal. Ajo kujton kohën kur punonte si mjeke dhe përballej me fëmijë me diagnoza aq të rralla, saqë prindërit i sillnin mjekëve vetëm një dokument të printuar me të vetmet informacione që mund të gjenin.
Chan ka themeluar gjithashtu programin Rare As One, që bashkon pacientë, studiues dhe shkencëtarë për të përshpejtuar kërkimet mbi sëmundjet e rralla.
Aktualisht, rreth 300 milionë njerëz në botë vuajnë nga afërsisht 6,000 sëmundje të rralla, dhe rreth 72% e tyre janë të lidhura me mutacione gjenetike. Qendra e re do të fokusohet tek ato mutacione që mund të korrigjohen më lehtë, si p.sh. ato që prekin mëlçinë.
Në të ardhmen, Doudna shpreson që CRISPR të shndërrohet në një teknologji standarde, ku për secilin pacient do të nevojitet vetëm të përshtatet “kodi udhëzues” që e çon CRISPR-in tek mutacioni i saktë, pa pasur nevojë për testime të gjata dhe të kushtueshme për çdo rast.
Ndërkohë, roli i inteligjencës artificiale pritet të jetë vendimtar, AI do të ndihmojë në parashikimin e efekteve që mund të kenë ndryshimet gjenetike dhe do të përshpejtojë krijimin e trajtimeve të reja./AP/Katror.info
