Një grua që i ka mbijetuar disa tumoreve të ndryshme mund t’i hapë rrugë shërimit të kancerit, thonë shkencëtarët.
Pacientja e paidentifikuar, 36-vjeçare, u diagnostikua me masën e parë kur ishte e vogël dhe një rritje e re është formuar çdo dy vjet në pjesë të ndryshme të trupit të saj që atëherë.
Nga 12 tumoret e saj për të cilat mjekët dinë, të paktën pesë ishin kancerogjene të formuara në trurin e saj, qafën e mitrës dhe zorrën e trashë.
Mundesh me e lexu edhe…
Studiuesit në Spanjë që po monitorojnë gjendjen e saj thonë se sistemi i saj imunitar është ‘i jashtëzakonshëm’ në mbylljen e kancerit.
Ajo besohet të jetë personi i vetëm në botë me një çuditshmëri gjenetike që shërben si një thikë me dy tehe.
Nga njëra anë, ajo ka një aftësi të panatyrshme në gjendje për të mposhtur rritjet kancerogjene, por nga ana tjetër, i bën ata jashtëzakonisht të ndjeshëm ndaj tumoreve që formohen në radhë të parë.
Ajo posedon dy mutacione në gjenin MAD1L1, i cili në rrethana normale duhet të vrasë një embrion përpara se të ketë një shans për t’u zhvilluar në mitër.
Gjeni është vendimtar në procesin e ndarjes dhe proliferimit të një qelize dhe mutacionet e bëjnë atë të shkrihet dhe të fillojë të riprodhohet shumë. Kur qeliza fillon të ndahet me një shpejtësi që nuk është e nevojshme, mund të çojë në rritje tumorale që shpesh mund të shndërrohet në kancer.
Dr. Marcus Malumbres, kreu i grupit të kancerit në Qendrën Kombëtare Spanjolle të Kërkimit të Kancerit (CNIO), tha: “Ne ende nuk e kuptojmë se si ky individ mund të ishte zhvilluar gjatë fazës embrionale dhe as nuk mund t’i kishte kapërcyer të gjitha këto patologji”.
Një ekip nga CNIO në Madrid publikoi raportin e tyre të rastit mbi personin të mërkurën.
Shkencëtarët zbuluan se gruaja kishte më shumë gjasa të zhvillonte tumore dhe kancere për shkak të mutacioneve në gjenin MAD1L1. Gjendja e saj është aq e rrallë sa nuk ka një emër.
Personi gjithashtu ka njolla në lëkurë, mikrocefali, një gjendje ku koka e foshnjës është shumë më e vogël se sa pritej dhe kushte të tjera fizike.
Kur pacienti vizitoi për herë të parë Njësinë Klinike të Kancerit Familjar të CNIO, u mor një mostër gjaku për të renditur gjenet më të shpeshta të përfshira në kancerin e trashëguar, por nuk u zbulua asnjë ndryshim në to.
Studiuesit më pas analizuan të gjithë gjenomin e femrës dhe gjetën mutacione në një gjen të quajtur MAD1L1.
Ky gjen është thelbësor në procesin e ndarjes dhe proliferimit të qelizave.
Studiuesit analizuan efektin e mutacioneve dhe arritën në përfundimin se ato shkaktojnë ndryshime në numrin e kromozomeve në qeliza. Të gjitha qelizat në trupin e njeriut kanë 23 palë kromozome.
Modelet e kafshëve kanë sugjeruar që kur ka mutacione në të dyja kopjet e këtij, gjeni secila vjen nga një prind, embrioni vdes.Për habinë e studiuesve, personi në këtë rast ka mutacione në të dyja kopjet, por ka mbijetuar, duke bërë një jetë normale siç mund të pritet nga dikush që vuan nga shëndeti i keq, transmeton Klan Kosova.
Sipas Miguel Urioste, bashkëautori i studimit, i cili drejtoi Njësinë Klinike të Kancerit Familjar të CNIO deri në pensionimin e tij në janar të këtij viti, tha se asnjë rast tjetër si ky nuk është përshkruar ndonjëherë.
Ai tha: “Akademikisht nuk mund të flasim për një sindromë të re sepse është përshkrim i një rasti të vetëm, por biologjikisht është”.
Ndërsa gjenet e tjera, mutacionet e të cilëve ndryshojnë numrin e kromozomeve në qeliza janë të njohura, studiuesit thonë se ky rast është i ndryshëm për shkak të agresivitetit, përqindjes së devijimeve që prodhon dhe ndjeshmërisë ekstreme ndaj një numri të madh të tumoreve të ndryshëm.
Ekipi i kërkimit ishte i intriguar nga fakti se pesë kanceret agresive të zhvilluara nga pacienti u zhdukën relativisht lehtë.
Hipoteza e tyre është se “prodhimi i vazhdueshëm i qelizave të ndryshuara ka gjeneruar një përgjigje kronike mbrojtëse te pacienti kundër këtyre qelizave, dhe kjo ndihmon që tumoret të zhduken”.
“Ne mendojmë se rritja e përgjigjes imune të pacientëve të tjerë do t’i ndihmonte ata të ndalonin zhvillimin e tumorit”, shpjegoi Dr. Malumbres.
Studiuesit thonë se një nga aspektet më të rëndësishme të studimit është zbulimi se sistemi imunitar është i aftë të lëshojë një përgjigje mbrojtëse kundër qelizave me numrin e gabuar të kromozomeve.
Gjetjet mund të hapin opsione të reja terapeutike në të ardhmen, sugjerojnë ata.
Studimi është publikuar në revistën Science Advances./Katror.info
Përgatiti:
