Në një zhvillim revolucionar, ndryshimi i gjeneve i njohur si CRISPR, është bërë një burim shprese për njerëzit me verbëri gjenetike. Një provë klinike e Fazës 1/2 tregoi rezultate premtuese, duke rritur besimin në fushën mjekësore dhe duke u dhënë shpresa të reja atyre me dëmtim të shikimit.
Trajtimi i një gjendjeje të rrallë: Amauroza kongjenitale Leber
Amauroza kongjenitale Leber (LCA) është një gjendje e rrallë gjenetike që prek rreth një në 40,000 foshnja. Shkakton humbje të rënda të shikimit dhe shpesh çon në verbëri të plotë. Pavarësisht shumë viteve të hulumtimit, nuk ka trajtime të miratuara nga FDA, duke i lënë pacientët dhe mjekët të ndihen të dëshpëruar.
Një fener shprese: gjyqi i BRILLIANCE
Hyni në provën BRILLIANCE, një përpjekje mbresëlënëse për të përdorur fuqinë novatore të redaktimit të gjeneve CRISPR për të trajtuar LCA-në. Studimi është i rëndësishëm në historinë mjekësore pasi fokusohet në shënjestrimin e gjenit CEP290, i cili është shkaku kryesor i sëmundjes. Veçanërisht, komponenti revolucionar i provës është se ai ofron trajtimin e modifikimit të gjeneve drejtpërdrejt në qelizat e ndjeshme ndaj dritës prapa retinës,
Një fener shprese: Prova klinike BRILLIANCE
Prova klinike BRILLIANCE është një përpjekje novatore duke përdorur modifikimin e gjeneve CRISPR për të trajtuar LCA. Studimi synon gjenin CEP290, shkaku kryesor i gjendjes. Çuditërisht, testi ofron trajtimin e modifikimit të gjeneve direkt në qelizat e ndjeshme ndaj dritës prapa retinës, jë që nuk është bërë kurrë më parë te njerëzit, shkruan Optimist Daily.
Një vështrim drejt së ardhmes
Vite studimesh rigoroze dhe provash klinike kanë zbuluar njohuri befasuese mbi efikasitetin e CRISPR në rikthimin e shikimit. Gjetjet paraprake nga prova klinike BRILLIANCE, e cila zgjati nga viti 2020 deri në vitin 2023, nxjerrin në pah potencialin transformues të kësaj metode të re mjekësore. Me 11 nga 14 persona që shfaqin përmirësim në të paktën një nga rezultatet e matura, dhe një 43 për qind që tregon përmirësim në parametra të shumtë, implikimet janë të mëdha.
Mundësimi i pacientëve: transformimet e jetës reale
Midis saktësisë shkencore dhe studimeve statistikore janë histori të përzemërta të suksesit dhe këmbënguljes njerëzore. Mark Pennesi, autori përkatës i studimit, përshkruan ndikimin e rëndësishëm të rikthimit të shikimit në jetën e pacientëve. “Nuk ka asgjë më shpërblyese për një mjek sesa të dëgjosh një pacient të përshkruajë se si shikimi i tij është përmirësuar pas një trajtimi,” thotë Pennesi. Nga aktivitetet rutinë si gjetja e një telefoni që mungon deri tek gëzimi i thjeshtë për të parë shkëlqimin e dritave të një aparati kafeje, këto përparime graduale godasin pacientët, duke ofruar një ndjenjë më të madhe autonomie dhe fuqie.
Drejt një të ardhmeje më të ndritshme: përqafimi i mundësive
Ndërsa peizazhi mjekësor evoluon, i nxitur nga përparimet në terapinë gjenetike dhe mjekësinë precize, e ardhmja duket më e ndritshme se kurrë për njerëzit që vuajnë nga sëmundje gjenetike dhe dëmtim të shikimit. Rezultati i studimit BRILLIANCE jo vetëm që premton të ardhmen te mire te trajtimit me LCA, por gjithashtu sjell një epokë të re shprese dhe mundësish për pacientët në mbarë botën. Me CRISPR në pararojë të zbulimeve mjekësore, rruga drejt rikthimit të shikimit dhe transformimit të jetëve është vetëm fillimi. /Katror.info
Përgatiti:
