Në një lëvizje të paprecedentë, programi ‘Të gjithë ne”, një projekt gjigant amerikan i udhëhequr nga Instituti Kombëtar i Shëndetësisë, po ndryshon peizazhin e kërkimit gjenetik. Kjo përpjekje ambicioze, e financuar nga më shumë se 3.1 miliardë dollarë, synon të regjistrojë një milion njerëz nga grupet etnike dhe socio-ekonomike historikisht të nënpërfaqësuara në studime biomjekësore.
Zbulimi i një pasurie të informacionit gjenetik
Programi Të gjithë ne analizoi 245,000 gjenome mahnitëse dhe zbuloi mbi 275 milionë shënues të rinj gjenetikë. Përafërsisht 150 prej këtyre shënuesve premtojnë të na ndihmojnë të kuptojmë më mirë diabetin e tipit 2. Michael Inouye, një gjenomist kompjuterik në Universitetin e Kembrixhit, thekson rëndësinë, duke thënë se ky grup i të dhënave do të jetë burimi “i drejtueshëm” për akademikët që kërkojnë të përgjithësojnë gjetjet e tyre nëpër popullata të ndryshme.
Mundesh me e lexu edhe…
Mbyllja e boshllëqeve në kërkimin gjenetik
Historikisht, kërkimi gjenetik ka luftuar me mungesën e shumëllojshmërisë, me 78 për qind të pjesëmarrësve të studimit gjenomik në shkallë të gjerë që janë të trashëgimisë evropiane. Ky çekuilibër ka rezultuar në pabarazi të mëdha shëndetësore, duke ndikuar kryesisht tek njerëzit jo të bardhë. Nisma Të gjithë ne, e cila synon të mbledhë profile të plota shëndetësore, është dëshmuar të jetë një burim i vlefshëm, me 413,000 pjesëmarrës, 46 përqind e të cilëve janë me prejardhje racore ose etnike të pakicave.
Ndriçimi i rrugës drejt barazisë gjenetike
Një nga zbulimet më të dukshme në nismën ”Të gjithë ne” është aftësia e saj për të zbuluar peizazhin kompleks gjenetik të diabetit të tipit 2, i cili prek afërsisht një në çdo dhjetë njerëz në Shtetet e Bashkuara. Studimi Nature mbi diabetin e tipit 2 demonstron fuqinë e përfshirjes në kërkimin gjenetik. Studiuesit hulumtuan në hollësitë gjenetike të mbi 2.5 milionë njerëzve, mbi 40 për qind e të cilëve kishin prejardhje jo-evropiane, duke kombinuar informacionin gjenomik nga disa baza të dhënash, duke përfshirë grupin e të dhënave masive Të gjithë ne.
Ky hetim i gjerë zbuloi 611 shënues gjenetikë të lidhur me zhvillimin dhe përparimin e diabetit të tipit 2. Ajo që e bën këtë zbulim edhe më bindës është se 145 prej këtyre shënuesve ishin të panjohur më parë, duke siguruar një bollëk objektivash të mundshëm për qasjet e ardhshme të kërkimit dhe trajtimit.
Andrea Ramirez, Kryeshefi i të Dhënave i programit Të Gjithë Ne, thekson rëndësinë praktike të gjetjeve, duke paraqitur një të ardhme në të cilën zbulimet gjenetike çojnë në “kujdesin e diabetit të informuar gjenetikisht”. Kjo metodë ka potencialin të transformojë mënyrën se si praktikuesit e kujdesit shëndetësor përshtatin trajtimet, duke ofruar ndërhyrje më të sakta dhe efektive bazuar në përbërjen gjenetike unike të secilit individ.
Studimi thekson jo vetëm vlerën e diversitetit në kërkime, por edhe nevojën kritike për të mbyllur boshllëqet historike në kuptimin e sëmundjeve që prekin në mënyrë disproporcionale komunitetet jo-evropiane. Përpjekja e të gjithë ne jo vetëm që po i shton njohuritë shkencore duke zbuluar shënues të rinj gjenetikë, por gjithashtu po hap rrugën për zgjidhje më të fokusuara dhe të barabarta të kujdesit shëndetësor.
Alicia Martin, një gjenetiste e popullsisë në Spitalin e Përgjithshëm të Masaçusets në Boston, thekson rëndësinë e të dhënave të të gjithë ne, veçanërisht përfshirjen e gjenomeve afrikano-amerikane, hispanike dhe latino-amerikane. Ajo vëren se një diversitet i tillë shpesh mungon në burimet e biobankave në shkallë të gjerë dhe në konsorciumet e gjenomikës. Shtimi i komuniteteve të nënpërfaqësuara në bazën e të dhënave Të gjithë ne është një hap i rëndësishëm në korrigjimin e këtij çekuilibri dhe nxitjen e një kuptimi më të plotë të variablave gjenetikë që kontribuojnë në çrregullime të ndryshme shëndetësore.
Në thelb, theksi i programit Të gjithë ne mbi diversitetin jo vetëm që hedh dritë mbi shkaqet gjenetike të sëmundjeve, por gjithashtu mban premtimin e reduktimit të pabarazive shëndetësore duke siguruar që ndërhyrjet mjekësore të bazohen në një kuptim më gjithëpërfshirës dhe përfaqësues të gjenomit njerëzor .
Përmirësimi i modeleve parashikuese për kujdesin shëndetësor të personalizuar
Të dhënat e ndryshme gjenomike dhe shëndetësore janë kritike në zhvillimin e modeleve parashikuese për kujdesin shëndetësor të individualizuar. Eric Venner, një gjenetist kompjuterik në Kolegjin e Mjekësisë Baylor, thekson rëndësinë e përditësimit të modeleve, duke argumentuar se ndryshimet në kërkime, në vend të shkaqeve biologjike, kontribuojnë në ndryshimet në mutacionet e dëmshme. Të dhënat të gjithë ne ndihmojnë në kalibrimin dhe vërtetimin e rezultateve të rrezikut poligjenik për 23 sëmundje, duke krijuar bazën për parashikime më të sakta.
Vizioni për të ardhmen
Përpjekja Të gjithë ne synon të shpërndajë të dhëna çdo vit, duke prezantuar gjenome dhe pjesëmarrës të rinj. Ky fluks i vazhdueshëm i të dhënave heterogjene vlerësohet si një hap i madh përpara, duke çuar në kërkesa për të përmirësuar algoritmet ekzistuese të bazuara kryesisht në gjenomet evropiane. Një nga gjenetistët e Universitetit Vanderbilt, Jibril Hirbo bën thirrje për përparim të shpejtë, duke thënë: “Modelet janë ende shumë prapa”.
Iniciativa Të gjithë ne është një tregues i përparimit në kërkimin gjenetik, duke zgjidhur në mënyrë aktive pabarazitë historike, duke nxjerrë në pah një grup masiv të dhënash gjenetike. /Katror.info
Përgatiti:
