Ky mutacion ndodhet në gjenin Rho GTPase Activating Protein 36 ( Arhgap36 ) dhe duket se nuk ndodh tek asnjë kafshë tjetër, sipas një ekipi kërkimor të udhëhequr nga shkencëtarët e Shkollës së Mjekësisë të Universitetit Stanford. Shumë kafshë vijnë në nuanca portokalli por vetëm te macet shtëpiake ngjyra portokalli lidhet me seksin, duke u shfaqur shumë më shpesh te meshkujt. “Në një numër speciesh që kanë pigment të verdhë ose portokalli, këto mutacione ndodhin pothuajse ekskluzivisht në një nga dy gjenet dhe asnjëri prej këtyre gjeneve nuk është i lidhur me seksin”-tha Dr. Christopher Kaelin, një studiues në Shkollën e Mjekësisë të Universitetit Stanford.
Ndërsa shkencëtarët kanë përcaktuar mutacionet tipike që i bëjnë qelizat e pigmentit në lëkurë të prodhojnë pigment të verdhë ose portokalli në vend të ngjyrës kafe ose të zezë, ata kishin vetëm një ide të përafërt se ku ta gjenin mutacionin përkatës te macet. Ata e dinin nga mbizotërimi i maceve portokalli meshkuj se mutacioni i quajtur portokalli i lidhur me seksin ishte diku në kromozomin X. Çdo mace mashkull me ngjyrë portokalli të lidhur me seksin do të jetë tërësisht portokalli, por një mace femër duhet të trashëgojë ngjyrën portokalli të lidhur me seksin në të dy kromozomet X për të qenë tërësisht portokalli, një dukuri më pak e mundshme.
Macet femra me një kopje të ngjyrësportokalli të lidhur me seksin duken pjesërisht portokalli, me një model me njolla të njohur si guaskë breshke, ose me njolla portokalli, të zezë dhe të bardhë të njohura si kallëp. Kjo për shkak të një fenomeni gjenetik tek femrat, të quajtur inaktivizim i rastësishëm i X kromozomeve, në të cilin një kromozom X inaktivizohet në secilën qelizë. Rezultati është një mozaik qelizash pigmenti, disa që shprehin ngjyrën portokalli të lidhur me seksin dhe të tjerat jo.
Mundesh me e lexu edhe…
Duke u bazuar në një studim të mëparshëm që kishte filluar të ngushtonte rajonin e kromozomit X që përmbante mutacionin, Dr.Kaelin dhe kolegët e tij u përqendruan te ngjyra portokalli e lidhur me seksin duke përdorur një proces hap pas hapi. “Aftësia jonë për ta bërë këtë është mundësuar nga zhvillimi i burimeve gjenomike për macet që janë bërë të disponueshme vetëm në 5 ose 10 vitet e fundit”-tha ai. “Kjo përfshin gjenomet e plota të sekuencuara të një shumëllojshmërie të gjerë macesh.” Studiuesit mblodhën gjithashtu mostra ADN-je nga macet në klinikat e sterilizimit dhe kastrimit.
Së pari, ata kërkuan variante në kromozomin X të përbashkëta me macet portokalli mashkullore dhe gjetën 51 kandidatë. Ata eliminuan 48 prej tyre, pasi u gjetën edhe te disa mace jo-portokalli. Nga tre variantet e mbetura, njëri u dallua si një nga variantet që ka të ngjarë të ketë një rol në rregullimin e gjeneve; ishte një fshirje e vogël që rriti aktivitetin e një gjeni aty pranë të njohur si Arhgap36. Gjeni, i cili është shumë i ruajtur te speciet e gjitarëve, po studiohej nga studiues të kancerit dhe biologjisë zhvillimore. Arhgap36 normalisht shprehet në indet neuroendokrine, ku shprehja e tepërt mund të çojë në tumore. Nuk dihej se bënte ndonjë gjë në qelizat pigment. /Katror.info
Përgatiti:
