Në Kinë, një depërtim i vërtetë mjekësor është arritur në një test njerëzor, ku deri në 10 fëmijëve të lindur të shurdhër u është rikthyer dëgjimi përmes një metode të terapisë gjenetike.
MIT e përshëndeti këtë si përparimin e parë vendas të terapisë gjenetike të Kinës, si dhe “rikthimin më dramatike të një shqise të humbur të arritur ndonjëherë”.
Ashtu si trajtimet e tjera të terapisë gjenetike, fëmijëve si Li Xincheng iu injektua një virus i riprogramuar që mbante ADN-në zëvendësuese në pjesën e trupit të saj që shkencëtarët shpresonin ta ndryshonin – në këtë rast vendndodhjen e kanalit të brendshëm të veshit që zbulon dridhjet dhe dërgon informacionet në tru.
Mundesh me e lexu edhe…
Në më pak se një muaj, nëna e saj, Qin Lixue, tha se ajo po dëgjonte nga veshi i saj i trajtuar për herë të parë në 5 vitet e jetës së saj dhe i përsëriste rima dhe këngë të ndryshme tek Lixue, ndërsa ajo i këndonte ato me dorën e saj gojë për të parandaluar leximin e buzëve.
Vlen të përsëritet se kjo, sipas MIT Technological Review, nuk ka ndodhur kurrë më parë.
“Ne ishim të kujdesshëm dhe pak nervoz, sepse ishte hera e parë në botë,” thotë Yilai Shu, një kirurg dhe shkencëtar në Universitetin Fudan në Shangai, dhe pjesë e ekipit që trajtoi 5 fëmijë.
“Përpara trajtimit, nëse do i vendosnit në një kinema me zërin më të lartë, ata nuk do ta dëgjonin atë,” thotë Zheng-Yi Chen, një profesor i asociuar në Mass Eye and Ear, një spital i lidhur me Harvardin në Boston, i cili ndihmoi në hartimin dhe planifikimin e studimit. “Tani ata mund të dëgjojnë një fjalim afër normales dhe njëri mund të dëgjojë edhe pëshpëritje.”
Nga pesë fëmijët e Shu, te 4 prej tyre u rikuperua dëgjimi dhe tek njëri jo, gjë që ekipi supozon se mund të jetë sepse fëmija tashmë kishte një përgjigje të zhvilluar imune ndaj virusit që ata përdorën.
Kjo terapi e re gjenetike nuk është një kurë, pasi ajo u krijua për të korrigjuar një defekt në një gjen që prodhon një proteinë të quajtur otoferlin, e cila është e nevojshme për të ndërtuar qime të veçanta që dridhen në frekuenca të ndryshme në veshin e brendshëm dhe për të transmetuar atë informacion në trur.
Ajo është e pranishme në vetëm 1% deri në 3% të të lindurve të shurdhër, që arrin në 900 fëmijë në vit në vendin e dytë më të populluar në botë. Por Lawrence Lustig, një mjek në Universitetin e Kolumbisë, i cili drejton studime për trajtimet e dëgjimit, tha për MIT Tech Review se ky sukses dramatik – duke i lejuar fëmijët të dëgjojnë tingujt për herë të parë – mund të jetë një “ilaç portë” që nxit më tej financimin për të luftuar shkaqet e shurdhimit.
Terapia gjenetike, si CRISPR dhe metoda të tjera, ka pasur gjithashtu suksese të jashtëzakonshme me verbërinë, duke përfshirë në vitin 2021 rastin e një francezi me retinitis pigmentosa, degradimin e qelizave fotoreceptive në sytë e tij, dy pacientë të tjerë nga Portland, Oregon që kishin amaurozë kongjenitale Leber, ose LCA, një mutacion i rrallë në retinë, dhe 10 të tjerë me LCA që u trajtuan në Shkollën e Mjekësisë Perelman në Universitetin e Pensilvanisë. /Katror.info
Përgatiti:
